Визначте причини і типи синдрому Пфайффера тут

Suic!de and [email protected] [email protected] | Philosophy Tube ★ (Червень 2019).

Anonim

Синдром Пфайфера - це стан вроджених вад, що викликає форму голови, а обличчя виглядає ненормальним. Цей стан також може впливати на форму або пальці дитини. Синдром Пфайфера є рідкісним станом, що виникає лише у 100 000 дітей.

Синдром Пфайффера виникає, коли кістки черепа зливаються до свого часу, тобто, оскільки дитина все ще знаходиться в утробі матері. Як наслідок, у мозку не вистачає місця для росту і розвитку. У нормальних умовах кістки черепа дитини повинні бути м'якими, щоб мозок розвивався. Після того, як головний мозок і голова повністю сформовані, кістки черепа об'єднаються, що становить близько 2 років.

Причини синдрому Пфайфера

Синдром Пфайфера викликаний мутаціями в одному з двох генів, які відіграють роль у формуванні кісткової тканини плоду в утробі матері. Ця умова може виникати внаслідок спадкових факторів від батьків або через нову мутацію гена. Крім того, вік надто старого батька може збільшити ризик генетичних мутацій і синдрому Пфайфера у дитини.

Ознаки дітей, які мають синдром Пфайфера, змінюються в залежності від тяжкості і типу синдрому Пфайфера, який вони страждають. Але в цілому ці ознаки можна побачити з кінцівок, особливо зі структури обличчя і голови. Зазвичай лікарі можуть виявити можливість цього синдрому, коли дитина все ще знаходиться в утробі матері, через ультразвукове дослідження.

Види синдрому Пфайфера

Взагалі, синдром Пфайфера поділяється на три типи, починаючи від найлегшого першого типу, до третього найбільш тяжкого типу. Нижче наведено повні ознаки трьох типів синдрому:

Тип 1

Як легкий тип, синдром Пфайфер 1-го типу впливає тільки на фізичний стан дитини і не заважає функції мозку. Ознаки синдрому Pfeiffer типу 1 включають:

  • Розташування між правим і лівим очима далеко (очний гіпертелоризм).
  • Лоб, який, здається, піднімається або виступає.
  • Задня частина голови плоска (брахіцефалія).
  • Верхівка не повністю розвинена (гіпопластична верхня щелепа).
  • Виділяється нижня щелепа.
  • Захворювання зубів або ясен.
  • Пальці і руки більші або ширше.
  • Порушення слуху.

Тип 2

Дітям діагностується синдром Пфайффера 2 типу, якщо вони відчувають симптоми, які є більш важкими і небезпечними, ніж симптоми синдрому Пфайффера 1 типу.

  • Обличчя має форму конюшини з маленьким верхом і збільшене в щелепі. Це відбувається тому, що голова і особи кісток зрослися швидше, ніж вони повинні.
  • Очі стирчать, ніби вони вийдуть з пелюсток (екзофтальм).
  • Мозок перестає рости або не росте належним чином.
  • Трудно дихати належним чином через розлад горла, рота або носа.
  • Гідроцефалія.
  • Відчувають анкілоз, розлад кісток, який вражає лікоть і колінний суглоб.

Тип 3

Синдром Пфайфера 3-го типу викликає дуже важкий стан, при якому аномалії не з'являються на кістці черепа, а виникають в органах тіла. Можливі ознаки:

  • Порушення органів, таких як легені, серце і нирки.
  • Порушення когнітивних здібностей (мислення) і навчання.

Якщо у дитини синдром Пфайфера 3-го типу, необхідно зробити операцію для подолання виникаючих симптомів, щоб малюк міг вижити у дорослому віці.

Немовлята, у яких синдром Пфайфера все ще має великі шанси відновитися, тому що це стан можна лікувати хірургічним шляхом або фізіотерапією. Якщо Вашій дитині поставлений діагноз синдрому Пфайффера, Вам слід негайно звернутися до педіатра для отримання рекомендацій щодо відповідного лікування.