Все, що вам потрібно знати про муковісцидоз

How CRISPR lets us edit our DNA | Jennifer Doudna (Червень 2019).

Anonim

Зміст

  1. Що таке муковісцидоз?
  2. Симптоми
  3. Лікування
  4. Причини
  5. Діагностика
  6. Перспектива

Муковісцидоз - це спадкове захворювання, яке вражає легені та травну систему. Тіло пеу, щоб виготовити товстий і липкий слиз, який може закупорювати легені та перешкоджати підшлунковій залозі.

Муковісцидоз (CF) може загрожувати життю, і люди з цією стадією, як правило, мають більш короткий, ніж нормальний час життя.

Шістдесят років тому багато дітей з МВ померли до досягнення початкового шкільного віку. Проте, прогрес у лікуванні означає, що люди з ВЧ часто живуть у свої 30, 40 і більше.

В даний час немає ліків для CF. Вона страждає близько 30000 чоловік у Сполучених Штатах, з кожним роком встановлюється близько 1000 нових випадків захворювання.

З цих нових діагнозів 75 відсотків зроблено у дітей у віці до 2 років.

Швидкі факти на муковісцидозі

Ось деякі ключові моменти з приводу муковісцидозу. Більш докладно в головній статті.

  • Муковісцидоз (CF) передбачає вироблення слизу, який набагато товще і більш липкий, ніж зазвичай.
  • В основному це впливає на легені та травну систему.
  • CF - це спадкове стан, яке виникає у дитини, коли обидва батьки мають дефектний ген.
  • Всі новонароджені в США показуються на CF.
  • Не існує ліків, але може допомогти хороше харчування та кроки для вирівнювання слизу та поліпшення сечовипускання слизу.

Що таке муковісцидоз?


Муковісцидоз головним чином вражає молодших дітей. Люди з муковісцидозом, як і раніше, можуть вести активне життя при правильному стані захворювання.

CF - це генетичне захворювання, яке головним чином вражає легені та травну систему, але це може призвести до фатальних ускладнень, таких як захворювання печінки та діабет.

Дефектний ген, що відповідає за CF, призводить до утворення більш товстих, стійких слизу, ніж звичайно. Цей слиз дуже важко кашляти з легенів. Це може утруднити дихання та призвести до важких інфекцій легень.

Слиз також перешкоджає функціонуванню підшлункової залози, запобігаючи ферментам від правильного розщеплення їжі. Результати травлення, що потенційно призводять до недоїдання.

Це потовщення слизу також може спричинити чоловіче безпліддя, блокуючи вазоприймачі або трубку, яка переносить сперму з семенників в сечівнику.

CF є серйозним, з потенційно небезпечними для життя наслідками. Найбільш поширеною причиною смерті у людей з ХС є дихальна недостатність.

Симптоми

Найбільш поширеними симптомами СФ є:

  • солона дегустація шкіри
  • стійкий кашель
  • задишка
  • хрипи
  • слабкий зріст ваги, незважаючи на надмірний апетит
  • жирний, громіздкий стілець
  • носові поліпи, або маленькі, м'ясисті зросту, виявлені в носі

Обструкція легенів CF підвищує ризик легеневих інфекцій, таких як бронхіт та пневмонія, оскільки він створює оптимальні умови для зростання патогенних мікроорганізмів.

Перешкода в підшлунковій залозі може призвести до недоїдання та поганого зростання. Це також було пов'язано з підвищеним ризиком діабету та остеопорозу.

Лікування

В даний час немає ліків для CF. Проте лікування може управляти симптомами захворювання, однак, і поліпшити якість життя. Симптоми можуть бути різними, і плани лікування будуть індивідуалізовані.

Зняття повітряного шляху

Для людей з СФ важливо позбутися від слизу з їх легенів, щоб дозволити ясне дихання і мінімізувати легеневі інфекції.

Методи очищення від дихальних шляхів (АКТ) можуть допомогти людям з СФ послабитись і позбавити слизу від їх легенів.

Прикладом ACT буде постуральний дренаж та перкусія. Терапевт затискає груди пацієнта і спини, коли вони сидять, стоять або лежать в такому положенні, що має допомогти звільнити слиз.

Інгаляційний препарат ефективний при досягненні дихальних шляхів і широко використовується. Лікарський засіб може бути наданий аерозолем або інгалятором із дозованою дозою. Ці ліки можуть схукати, вбивати бактерії та мобілізувати слиз, щоб поліпшити кліренс дихальних шляхів.

Антибіотики є важливою частиною регулярного догляду. Вони можуть приймати перорально, внутрішньовенно або через інгаляцію.

Встановлено, що інші лікарські засоби, такі як ібупрофен та азитроміцин, зберігають та покращують функцію легень, і в даний час вважають, що вони є частиною стандартної терапії для людей з CF.

Люди з СФ також можуть допомогти зменшити ризик розвитку легеневої інфекції, виконавши наступні кроки:

  • часто мити руки
  • отримувати грипп щорічно
  • не палити і уникати диму
  • уникаючи непотрібного контакту з людьми, які пройшли від застуди або інших заразних захворювань

Інші види лікування

Існують альтернативні способи управління КФ, які не включають дихальні шляхи.

Імплантовані пристрої дозволяють забезпечити тривалий доступ до кровотоку для частого і регулярного введення ліків. Вони можуть зробити управління хронічним станом, таким як МВ, більш ефективним та менш нав'язливим.

CF-трансмембранні регулятори провідності (CFTR) - це нові лікарські препарати, які спрямовані на дефектний ген, що викликає CF. Вони дозволяють правильно надходити солі та рідини на поверхню легень, розщеплюючи товстий слиз, який люди, що мають СВ, зазвичай набудуть у своїх легенях.

Два бренди модуляторів CFTR в даний час схвалені Управлінням з контролю за харчовими продуктами та ліками (FDA). Це Kalydeco та Orkambi. Вони призначаються для дітей з 10 різними мутаціями гена, що викликає CF.

Калідеко може призначатися з віком від 2 років, а Оркаммі - 6 років.

Харчова терапія при травних симптомах

Оскільки КФ може впливати на функцію травлення та поглинання поживних речовин, то люди з СВ повинні обговорити свою дієту з лікарем. Дієтолог або дієтолог може допомогти в управлінні травними симптомами.

Для збалансування поглинання поживних речовин може знадобитися інший вид дієти або додаткові добавки, такі як добавки до ферментів підшлункової залози, сіль або вітаміни.

КФ може призвести до погіршення росту. Калорійна дієта з високим вмістом жиру має важливе значення для нормального росту та розвитку у дітей з СВ. Це може допомогти дорослим підтримувати оптимальне здоров'я.

Хороше харчування є життєво важливим, тому що особи з СВ повинні підтримувати надійну захист від підвищеного ризику легеневої інфекції.

Причини

CF - успадковане стан. Для того, щоб хтось мав СВ, вони повинні успадкувати дефектний ген від обох своїх батьків.

Дефектний ген містить коди для отримання білка, який контролює потік солі та води поза органами, включаючи легені та підшлункову залозу.

У КФ порушено рівновагу солі, що призводить до надто маленької солі та води поза клітинами та утворення більш товстого, ніж звичайного слизу.

Люди з лише однією копією дефектного гена називаються носіями. У них немає умов або їх симптомів. Щоб мати захворювання, обидва батьки повинні бути носіями.

Якщо у двох перевізників є дитина, існує:

  • 25 відсотків, або 1 на 4, випадковість у дитини буде CF
  • 50 відсотків, або 1 на 2, шанс, що дитина буде носієм, але не матиме CF
  • 25 відсотків, або 1 на 4, шанс, що дитина не буде носієм і не матиме МВ

Більше 10 мільйонів американців несуть ген CF і не знають.

Домашнє генетичне тестування: використовує та попереджує

Турбує про спадкові умови? Натисніть тут, щоб ознайомитись з нашим повним дослідженням безпеки та вартості комплектів для генетичного тестування в домашніх умовах.

Читати зараз

Діагностика

Всі новонароджені в США проходять обстеження на СФ шляхом тестування невеликої вибірки крові або зразків. Це може свідчити про те, що дитина може мати стан здоров'я та вимагати подальшого дослідження.

CF, як правило, діагностується через тест на піт. Збирають потік і вимірюють кількість хлориду, компонент солі в поті. Високий рівень хлориду є показником СФ.

Генетичні тести також можуть проводитись аналізом клітин щеки або зразка крові. Ці випробування переважно використовуються для з'ясування того, чи є людина несучим ген CF, але вони також можуть бути використані для підтвердження діагнозу МВ після незрозумілого результату тесту на піт.

Існує понад 1700 відомих мутацій гена CF. Як наслідок, більшість генетичних тестів для стану є єдиним екраном для найбільш поширених мутацій.

Сімдесят п'ять відсотків людей із СФ діагностуються у віці 2 років.

Перспектива

Середній прогнозний вік виживаності для людей з ВМ наразі є на початку 40-х років. На тривалість життя сильно впливає тяжкість захворювання, вік діагностики та тип мутації гена CF.

З рутинною терапією та здоровим способом життя більшість людей з КФ можуть вести активне життя.